Hemofilie, talasemie, fenilcetonurie sau sindrom Down. 133 de vasluieni au fost diagnosticați cu boli rare, potrivit Direcției de Sănătate Publică Vaslui.
„Majoritatea bolilor rare au cauze genetice. Incidența acestor boli este determinată în principal de îmbunătățirea tehnicilor de diagnostic genetic, care permit identificarea afecțiunilor nediagnosticate anterior, alături de mutații genetice ereditare sau mutații noi. Dezvoltarea testelor genetice din ultimii ani a luat o amploare deosebită contribuind astfel la identificarea cauzei moleculare a multor boli rare. Aceste tehnologii au permis diagnosticare pacienților anterior nediagnosticați. Majoritatea bolilor rare sunt cronice și progresive, simptomele putând apărea la naștere sau mai târziu în cursul vieții”, au transmis reprezentanții DSP Vaslui, care au arătat că metodele moderne de testare și diagnosticare au determinat în ultimii ani o creștere a numărului de pacienți cu boli genetice rare.
Dintre cei 133 de pacienții cu boli rare din județul Vaslui, 22 au fost diagnosticați cu hemofilie, 11 cu talasemie, 10 cu fenilcetonurie și 133 au sindrom Down.
